Wysłaliśmy dokumenty do Rotterdamu i już w środę nadeszła odpowiedź. Zwaliła nas niestety z nóg. Holenderscy lekarze podejrzewają bardzo ciężką i rzadką chorobę genetyczną Aicardi Goutieres (AGS).
Poprosili jeszcze o przesłanie zdjęć skory i uzębienia, bo one mogą potwierdzić diagnozę. Oczywiście ostatecznym potwierdzeniem będą wyniki badań genetycznych, które to natychmiast musieliśmy wykonać prywatnie, żeby było szybciej. Wyniki badań za 3 miesiące.
Choroba Aicardi Goutieres jest postępująca, prowadzi do kalectwa zarówno fizycznego jak i umysłowego. Pojawia się po krótkim okresie normalnego rozwoju dziecka. Rokowania są niepomyślne. Leki pomagają tylko objawowo zmniejszając bóle, podobnie jak fizjoterapia.
Wiemy już, że w kilku miejscach na świecie rozważana jest terapia komórkami macierzystymi, które maja być wszczepiane w obręb tkanki mózgowej pacjentów. Jest to jednak obecnie technika eksperymentalna i nie była dotąd stosowana u pacjentów. Są już także w Stanach prowadzone eksperymentalne terapie genowe. Na razie jednak musimy czekać na wyniki badań genetycznych, ale już wiemy, że będziemy walczyć, poruszymy Niebo i Ziemię, żeby ratować Lilusię.
Najgorsze jest jednak to przeliczanie kosztów. Czy wystarczy na badania? A co z leczeniem? Dopóki jednak nie wiemy dokładnie, nie podajemy konkretnych sum. Wiemy tylko, że będą ogromne i zapewne przewyższą nasze możliwości. Dlatego już dziś prosimy o pomoc i wpłaty choćby niewielkich sum na ratowanie zdrowia i życia naszej Kruszynki. Mama i tata Lilusi.
Jeżeli chcesz pomóc:
– wpłać choćby drobną kwotę na subkonto Lilusi
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym “Kawałek Nieba”
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
Tytułem: “467 pomoc w leczeniu Liliany Leśniak”
– udostępnij post na Facebooku, polub fanpage, przekaż fanpage lub stronę Lilusi rodzinie i znajomym
Czy nadal u Lilusi podejrzewany jest ten zespół ?
Witaj Aga, dziękuję za komentarz. Nadal nie można wykluczyć tego zespołu, ale nie można go też potwierdzić. Czekamy cały czas na wyniki badań genetycznych WES, one powinny dać nam odpowiedź na to pytanie.
Trzymam kciuki za LILUSIĘ żeby nie miała tej choroby i żeby szybko wrócila do zdrówka
Bardzo mnie poruszyła historia Lilusi;( Sama mam dwójkę małych dzieci i tylko mogę sobie wyobrazić przez co Państwo przechodzą… Czy AGS został już potwiedzony czy dalej wyników brak? Jestem przekonana, że dzisiejszy postęp medycyny da Lilusi szansę na normalne życie nawet jeśli wynik będzie dodatni. Życzę Państwu i Lilusi tego z całego serca.
Witam Ala. Na chwilę obecną nie wiadomo, czy jest to AGS. W badaniach genetycznych WES wyszedł jakiś jeden marker, a choroba jest potwierdzana przy dwóch markerach. Wygląda to tak, jak by Lilusia była nosicielem choroby, a nie chorą. Ale tak to wygląda na papierze, w rzeczywistości może być inaczej. W piątek byliśmy w IMiD w celu pobrania Lilusi krwi na badania RNA. Badania wykonuje nadal ten sam profesor z WUM. Badanie ma na celu wykazanie, czy Lila produkuje jakieś białka. Jeśli nie, to znaczy, że jest to AGS. Wyniki będą maksymalnie za dwa tygodnie.
BARDZO PROSZE O POMOC I INFORMACJE gdzie w swiecie jest osrodek leczenia tej choroby by moc opanowac ataki wymiotow tak bardzo wykanczajace dziecko serce sie kroi prosze o pomoc i dziekuje Beata