Gdy Lilusia miała niecały rok po raz pierwszy trafiliśmy do zaufanego neurologa. Pokierował nas do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Lila już wtedy miała zwiększone napięcie mięśniowe w kończynach i zmniejszone w kręgosłupie oraz szyi.

Okazało się, że u dziecka niemal rocznego mielina w mózgu jest nawinięta na poziomie 6-go miesiąca. Zaczęliśmy szukać przyczyny problemu. Niestety lekarze nie byli w stanie powiedzieć nic na podstawie rezonansu oraz objawów klinicznych.

W marcu 2016r. zapadła diagnoza – autoimmunologiczne zapalenie mózgu. Tą chorobę leczy się sterydami oraz immunoglobulinami. Po 3 wlewach (ostatni w lipcu 2016r.) nie było widać żadnej poprawy.

Ponowny rezonans wykazał, że mielina po roku nie nawinęła się nawet o miesiąc. Płacz i niedowierzanie. W tym momencie było już wiadomo, że diagnoza, która była postawiona z 95-98% prawdopodobieństwem nie sprawdziła się.

Jedno jest pewne – nasza córka ma 2 latka i bardzo cierpi. Nie raczkuje, a nawet nie siedzi. Ma problem z ruchem rąk, nie ma w nich kontroli, nie potrafi złapać zabawki, ma problemy z jedzeniem – wypycha jedzenie językiem.

Polscy lekarze załamali ręce. Szukaliśmy więc specjalistów za granicą. Znaleźliśmy ich w różnych zakątkach świata, co w efekcie poskutkowało hipotezą. Pierwsi postawili ją Holendrzy i brzmiała AGS (Aicardi–Goutieres syndrome).

Czym jest AGS? W wielkim skrócie: to zespół wad genetycznych, który powoduje upośledzenie fizyczne i psychiczne o bardzo różnym natężeniu. Na świecie do tej pory zdiagnozowano kilkadziesiąt przypadków, w Polsce ani jednego. Choroba jest bardzo rzadka, postępująca i nieuleczalna.

Jednak jest pewna nadzieja. W Filadelfii rozpoczęto eksperymentalny program leczenia, którego efekty jak dotąd są nieznane. To całkowita nowość, program ruszył niedawno. Mimo to warto podjąć ryzyko.

Aby wyjechać potrzebujemy środków na leczenie Lilusi w USA. My nie chcemy się poddać, dlatego prosimy o Twoją pomoc.