Komentarze do: Podejrzenie choroby Aicardiego-Goutièresa (AGS)

Autor: Raxia

Raxia — Sun, 05 Mar 2017 13:34:28 +0000

BARDZO PROSZE O POMOC I INFORMACJE gdzie w swiecie jest osrodek leczenia tej choroby by moc opanowac ataki wymiotow tak bardzo wykanczajace dziecko serce sie kroi prosze o pomoc i dziekuje Beata

Autor: krzysiek

krzysiek — Mon, 24 Oct 2016 12:28:55 +0000

Witam Ala. Na chwilę obecną nie wiadomo, czy jest to AGS. W badaniach genetycznych WES wyszedł jakiś jeden marker, a choroba jest potwierdzana przy dwóch markerach. Wygląda to tak, jak by Lilusia była nosicielem choroby, a nie chorą. Ale tak to wygląda na papierze, w rzeczywistości może być inaczej. W piątek byliśmy w IMiD w celu pobrania Lilusi krwi na badania RNA. Badania wykonuje nadal ten sam profesor z WUM. Badanie ma na celu wykazanie, czy Lila produkuje jakieś białka. Jeśli nie, to znaczy, że jest to AGS. Wyniki będą maksymalnie za dwa tygodnie.

Autor: Ala

Ala — Fri, 21 Oct 2016 19:17:17 +0000

Bardzo mnie poruszyła historia Lilusi;( Sama mam dwójkę małych dzieci i tylko mogę sobie wyobrazić przez co Państwo przechodzą… Czy AGS został już potwiedzony czy dalej wyników brak? Jestem przekonana, że dzisiejszy postęp medycyny da Lilusi szansę na normalne życie nawet jeśli wynik będzie dodatni. Życzę Państwu i Lilusi tego z całego serca.

Autor: ninka

ninka — Fri, 14 Oct 2016 22:22:08 +0000

Trzymam kciuki za LILUSIĘ żeby nie miała tej choroby i żeby szybko wrócila do zdrówka

Autor: krzysiek

krzysiek — Thu, 13 Oct 2016 14:08:14 +0000

Witaj Aga, dziękuję za komentarz. Nadal nie można wykluczyć tego zespołu, ale nie można go też potwierdzić. Czekamy cały czas na wyniki badań genetycznych WES, one powinny dać nam odpowiedź na to pytanie.

Autor: Aga

Aga — Thu, 13 Oct 2016 13:41:13 +0000

Czy nadal u Lilusi podejrzewany jest ten zespół ?