Poprosili jeszcze o przesłanie zdjęć skory i uzębienia, bo one mogą potwierdzić diagnozę. Oczywiście ostatecznym potwierdzeniem będą wyniki badań genetycznych, które to natychmiast musieliśmy wykonać prywatnie, żeby było szybciej. Wyniki badań za 3 miesiące.

Choroba Aicardi Goutieres jest postępująca, prowadzi do kalectwa zarówno fizycznego jak i umysłowego. Pojawia się po krótkim okresie normalnego rozwoju dziecka. Rokowania są niepomyślne. Leki pomagają tylko objawowo zmniejszając bóle, podobnie jak fizjoterapia.

Wiemy już, że w kilku miejscach na świecie rozważana jest terapia komórkami macierzystymi, które maja być wszczepiane w obręb tkanki mózgowej pacjentów. Jest to jednak obecnie technika eksperymentalna i nie była dotąd stosowana u pacjentów. Są już także w Stanach prowadzone eksperymentalne terapie genowe. Na razie jednak musimy czekać na wyniki badań genetycznych, ale już wiemy, że będziemy walczyć, poruszymy Niebo i Ziemię, żeby ratować Lilusię.

Najgorsze jest jednak to przeliczanie kosztów. Czy wystarczy na badania? A co z leczeniem? Dopóki jednak nie wiemy dokładnie, nie podajemy konkretnych sum. Wiemy tylko, że będą ogromne i zapewne przewyższą nasze możliwości. Dlatego już dziś prosimy o pomoc i wpłaty choćby niewielkich sum na ratowanie zdrowia i życia naszej Kruszynki. Mama i tata Lilusi.

Jeżeli chcesz pomóc:
– wpłać choćby drobną kwotę na subkonto Lilusi
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym “Kawałek Nieba”
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
Tytułem: “467 pomoc w leczeniu Liliany Leśniak”
– udostępnij post na Facebooku, polub fanpage, przekaż fanpage lub stronę Lilusi rodzinie i znajomym

Artykuł Podejrzenie choroby Aicardiego-Goutièresa (AGS) pochodzi z serwisu Pomoc dla Lilusi.